Le sexe d’un enfant est déterminé au niveau génétique, ou mieux au niveau chromosomique, et ce à la fécondation, autrement dit à la rencontre d’un spermatozoïde venant du père et d’un ovule venant de la mère. Chacune de ces cellules reproductrices, que l’on appelle aussi gamètes, contient 23 chromosomes, portant respectivement, le patrimoine génétique du père et celui de la mère. Sur ces 23 chromosomes, l’un d’entre eux détermine le sexe. Chez les spermatozoïde, ce chromosome sexuel peut être soit X, féminin, soit Y, masculin. L’ovule, lui, n’abrite que des chromosomes X. C’est donc le spermatozoïde qui décide du sexe du futur enfant. Si l’appariement de chromosomes donne XX, on aura une fille. Si on obtient un XY, c’est un garçon qui naîtra.

Prof. Paul Bischof

Faculté de médecine

Université de Genève

On parle ici de modifier le patrimoine génétique d’un individu avant sa naissance. Ce qui n’est pas sans soulever des questions éthiques.

La réflexion bioéthique sur la modification génétique de cellules du corps humain a beaucoup insisté sur la distinction entre thérapie somatique et thérapie germinale. La première vise à modifier les gènes de certaines cellules du corps, par exemple pour corriger une anomalie génétique ou encore pour introduire un gène d'effet thérapeutique dans un tissu malade. Le cas classique est la correction du défaut génétique à l'origine des immunodéficiences sévères des enfants ("enfants-bulles", tellement fragiles qu'ils doivent être protégés de tous les microbes car leur défenses immunitaires sont HS).

On a vite reconnu que cette thérapie, qui ne touche qu'un territoire défini du corps et dont l'effet ne survit pas à la mort du patient, est largement similaire à un traitement médical ordinaire. Selon la jolie formule d'Axel Kahn, c'est "l'ADN médicament". Il y a un très large consensus pour l'autoriser.

Il en va autrement de la thérapie génique germinale, qui vise à introduire un gène extérieur dans les cellules de la lignée germinale. Ce sont les cellules qui donneront les cellules reproductrices: spermatozoïdes et ovules. Dans ce cas, la modification génétique devient héritable en ce sens qu'elle a une certaine probabilité d'être transmise à la descendance de l'individu ainsi traité. Attention ! Ca ne veut pas dire que tous les descendants seront génétiquement modifiés, puisqu'à chaque génération, c'est le hasard qui décide si le spermatozoïde ou l'ovule "gagnants" dans la course à la fécondation sont justement ceux qui ont hérité de la modification ou non.

La discussion bioéthique des années 1990 a généralement désapprouvé la thérapie génique germinale, principalement parce qu'elle représente un traitement indirect d'individus futurs, incapables de consentir par définition. Tous les éthiciens n'ont pas été convaincus par cet argument. Mais comme il n'y a pas eu de véritables avancées techniques dans ce domaine, le débat n'est plus tellement actif aujourd'hui.

La législation reflète les discussions bioéthiques des années 1980 et 1990. En Suisse, c'est article 119 de la Constitution fédérale qui règle ces questions. Il stipule notamment que: "toute forme de clonage et toute intervention dans le patrimoine génétique de gamètes et d’embryons humains sont interdites", ce qui interdit implicitement la thérapie génique germinale.

Ce contexte clarifié, venons à la question. Peut-on modifier un ou plusieurs gènes d’un foetus? Au cours du développement de ce dernier, les cellules germinales se distinguent très vite des cellules somatiques. Autrement dit, un foetus qui arrive près du terme n'est plus un embryon. L'immense majorité de ses cellules sont somatiques, comme pour un être humain déjà né. On peut donc envisager une thérapie somatique foetale et elle serait autorisée par la loi. En revanche, l'intervention sur les cellules germinales reste bien entendu interdite. En fait, on voit que le cas présenté n'est pas fondamentalement différent de celui des la thérapie génique chez l'enfant né ou chez l'adulte.

Prof. Alex Mauron

Université de Genève

Même s’il ne faut jamais dire jamais, il y a très peu de chances que l’on arrive un jour à cloner un dinosaure. Essayons de voir pourquoi.

Qu’est-ce que le clonage tout d’abord ? C’est la copie d’un organisme à l’identique. Pour réussir cette photocopie biologique, il faut une disposer de toute l’information qui décrit cet individu ainsi que le mode d’emploi pour sa « construction ». Cette information existe. Elle est toute entière contenu dans nos gènes et ceux-ci sont répartis le long du filament de l’ADN contenu dans le noyau de nos cellules.

Comme les dinosaures avaient aussi des cellules, il serait, en théorie, tout à fait possible d’extraire cette information génétique et d’en cloner un ou plusieurs. Seulement voilà. Les gènes, l’ADN, enfin bref, tout ce qui renferme l’information génétique, se dégradent très rapidement après la mort de l’animal. Or les dinosaures ont disparus il y a 65 millions d’années. Et l’on ne voit pas comment même une seule petite cellule aurait pu garder son information génétique intacte aussi longtemps.

Pierre-Yves Frei

Journaliste scientifique

PRN Frontiers in Genetics

La couleur des yeux est liée à une information contenue dans un gène. Mais souvenez-vous qu’un enfant naît de la rencontre des gènes de la mère et de ceux du père. Le gène couleur des yeux existe en deux copies chez chaque parent. C’est ce que l’on appelle des allèles. Toutes les formules sont possibles. On peut avoir deux allèles yeux bleus, deux allèles yeux marron, un allèle yeux bleus et un allèle yeux marron. Si un enfant reçoit deux allèles « yeux marrons » de ses parents, il aura donc les yeux marron. De même avec le bleu. Mais que se passe-t-il s’il reçoit un allèle « marron » et un allèle bleu ? Dans ce cas il aura les yeux…marron ! Pourquoi ? Car en génétique, il y a des gènes qui sont en quelques sortes plus forts que d’autres. Ainsi l’allèle yeux marron est dominant, tandis que l’allèle yeux bleus est récessif.

Venons en à la question qui nous intéresse. Un enfant né d’un père chinois et d’une mère française aux yeux bleus peut-il avoir les yeux bleus ? Oui, mais à la condition express que le père soit porteur d’un allèle yeux bleus. Et c’est assez peu probable sachant que les yeux marron sont un trait tout particulièrement dominant chez l’ethnie chinoise Han.

Pierre-Yves Frei

Journaliste scientifique

PRN Frontiers in Genetics

Il faut répondre non à chacune des parties de cette question. En effet, dans la réalité, le noyau ne cesse d’occuper des places différentes et cela en fonction des besoins et du fonctionnement de la cellule. Le noyau est donc dynamique, tout comme la chromatine qu’il abrite. La chromatine, mais qu’est-ce donc ? Il s’agit de l’ADN, le support de l’information génétique, et de protéines de structure qui permet à ce long filament d’être suffisamment compacté pour tenir dans un noyau cellulaire.

Quant à la taille du noyau, elle est également variable. Voyons pourquoi ? Toutes les cellules d’un organisme contiennent l’intégralité de l’information génétique de cet organisme. En revanche, elles ne se servent pas – n’expriment pas – toutes les mêmes gènes. En effet, il existe nombre de cellules spécialisées dans le corps humain. Une cellule musculaire n’a pas du tout la même fonction qu’une cellule nerveuse ou qu’une cellule osseuse. Si ces spécialités existent, c’est donc que ces cellules utilisent différents gènes contenu dans le génome.

Pourquoi ces précisions alors que l’on parlait de taille du noyau ? Eh bien parce que celle-ci dépend en partie de l’activité génétique d’une cellule. Si cette dernière exprime très peu de gènes, son noyau n’aura pas besoin de se déployer et restera de petite taille. Au contraire, il « gonflera » si l’activité génétique de la cellule est particulièrement élevée.

Prof. Susan Gasser

Friedrich Miescher Institute

NCCR Frontiers in Genetics

Au cours d’une grossesse, si aujourd’hui il est facile de connaître le sexe du futur bébé, la couleur des yeux reste une énigme, et le restera même plusieurs jours ou semaines après la naissance. C’est un caractère que les parents et les proches évoquent très souvent à propos du futur enfant. Les croyances les plus répandues (ni complètement fausses ni totalement exactes) établissent que si les parents ont les yeux foncés, l’enfant aura également les yeux foncés, et plus certainement, si les parents ont les yeux bleus, l’enfant aura les yeux bleus.

La couleur de l'iris gris, bleu, vert, marron, brun, noir est liée à l'expression de gènes : la couleur de l'iris est due à deux pigments produits de ces gènes: la mélanine principalement et la lipofuscine pour certains yeux verts. Cet iris peut parfois être rouge en l'absence de pigment (ex. en cas d'albinisme).

La relative abondance de la mélanine va être à l’origine de couleurs d’yeux qui peut varier du marron clair au noir foncé des asiatiques. On comprend alors que si les parents ont les yeux bleus, ils ne sont pas porteurs des gènes responsables de la fabrication de la mélanine dans l’œil et que par conséquent ils ne peuvent pas transmettre ces gènes à leur rejeton, qui de ce fait aura les yeux bleus. Par contre, la situation est plus complexe pour des parents aux yeux foncés. En effet, l’information génétique qui gouverne tous nos caractères physiques se trouve en deux exemplaires (les allèles) dans nos cellules, répartis sur les chromosomes qui forment des paires. L’un de ces exemplaires vient de notre père et l’autre de notre mère. Pour qu’un individu ait les yeux marron, il suffit qu’il ait reçu un exemplaire du gène qui code pour la synthèse du pigment dans l’œil. Comme les garnitures chromosomiques sont réparties au hasard lors de la fécondation, de nombreux cas de figure sont possibles pour les descendants de parents aux yeux foncés.

Le paragraphe ci-dessus présente l'hérédité de façon simple et la réalité est un peu plus complexe car la synthèse de la mélanine dans l’œil est liée non pas à l’activité d’un mais de plusieurs gènes et de plus, des mutations et recombinaisons peuvent survenir... Il peut donc arriver que deux parents aux yeux bleus aient un enfant aux yeux marron, mais c’est un cas assez rare. Dans des circonstances encore plus rares, l’apparition de mutation au début du développement peut donner naissance à un enfant avec des yeux de couleurs différentes comme c’est le cas pour David Bowie. On parle d’hétérochromie pour cette différence de couleur entre l’iris des deux yeux (heterochromia iridis). Dans le langage populaire, l'hétérochromie concernant les deux yeux est qualifiée d’yeux vairons.

Prof François Karch

NCCR Frontiers in Genetics

Université de Genève

Les chromosomes sont les porteurs des gènes, qui sont eux-mêmes codés par une succession de quatre bases chimiques qu’on identifie à quatre lettres A(dénine), C(ytosine), T(hymine) et G(uanine). Cet ensemble de lettres forme un filament que l’on appelle l’ADN. Les chromosomes permettent aux gènes d’être proprement « lu » par la cellule et recopié par cette dernière quand elle se divise.

L’ADN des chromosomes est très long. En effet, si l’on déroulait les chromosomes d’une seule de cellule, ce filament mesurerait près de trois mètres. Aussi, l’une des fonctions premières des chromosomes consiste à « enrouler », à compacter pour que ce filament de trois mètres puisse entrer tout entier dans le noyau de la cellule qui mesure 1/100'000 de mètre de diamètre. Cela est rendu possible par l’existence de protéines spéciales appelées histones, qui comptent pour près de la moitié de la masse des chromosomes. Une grande question reste ouverte dans le domaine de la biologie des chromosomes : quelles sont les stratégies qu’utilisent la cellule pour concilier ce besoin absolu de compactage avec le besoin tout aussi important d’avoir régulièrement accès aux gènes qui sont nécessaires à son fonctionnement ? Les spécialistes commencent seulement à comprendre comment cela est possible.

Prof. David Shore

PRN Frontiers in Genetics

Université de Genève

L’histoire s’est déroulée en plusieurs temps comme souvent en sciences. Au milieu du XVIIe l’avènement d’un instrument aussi essentiel que le microscope permet à Malpighi en Italie et Leuwenhoek en Hollande d’observer des cellules. Mais il faut attendre Robert Hook en Angleterre qui, observant à son tour ces minuscules objets ressemblant à des petites cavités, décide de les appeler cellules. Finalement, c’est un Allemand, Théodore Schwann qui comprend en 1838 que les organismes sont composés de cellules. Il propose alors la Théorie cellulaire. C’est encore au cours du XIXe siècle que l’on comprend que les cellules dérivent d'autres cellules, avant de mettre en évidence les mécanismes de la division cellulaire.

Dr Marino Buscaglia

Université de Genève

Le caryotype est le classement des 23 paires (soit 46) chromosomes d'une cellule humaine, selon leur taille, la position de leur centromère (milieu du chromosome) et leur marquage en bandes (code barre spécifique de chaque chromosome).

Par convention, les chromosomes sont classés du plus grand au plus petit. Le plus grand chromosome porte le numéro 1 et le plus petit le 22 soit quarante quatre paires d'autosomes (c'est le nom donné aux chromosomes distingués par numéro). La 23ème paire est elle classée à part car il s'agit des chromosomes sexuels. C'est cette paire qui diffère selon le sexe. Ainsi, une femme a deux chromosomes X (caryotype 46, XX), quand un homme possède un chromosome X et un chromosome Y (caryotype 46, XY).

Précisons encore que dans les spermatozoïdes et les ovocytes il n'y a que vingt trois chromosomes, un exemplaire de chaque paire. Les ovocytes auront toujours vingt deux autosomes et un chromosome X (22A, +X), et les spermatozoïdes vingt deux autosomes et un chromosome X (22A, +X) ou vingt deux autosomes et un chromosome Y (22A, +Y). C'est donc la présence ou l'absence du chromosome Y qui détermine le sexe de l'enfant.

Dr Sophie Dahoun

Centre Médical Universitaire de Genève

En effet, il y a bel et bien des cristaux dans le cytoplasme de l'amibe Amoeba proteus. S’ils apparaissent sous forme de plaques, ils sont alors principalement composés d’un acide aminé appelé leucine. En revanche, s’ils adoptent une forme bipyramidale tronquée, ils sont alors composés d'un sel magnésien dérivé de l'acide aminé glycine. En principe, dans le cytoplasme ces cristaux sont entourés d'une membrane qui n’est pas visible au microscope optique. A la mort de la cellule et après son éclatement, les cristaux relâchés se dissolvent rapidement. A ma connaissance, la fonction de ces cristaux n'est pas connue.

Dr Robert Peck

Université de Genève