L'hypothermie est définie comme un abaissement de la température corporelle centrale.

Entre 32°C et 25°C, l'hypothermie est dite profonde et des complications graves sont à prévoir (troubles du rythme cardiaque, arrêt cardiaque, hémorragie digestive massive).

En dessous de 25°C, nous sommes dans un état de coma profond. Une assistance médicale est nécessaire, mais les complications lors de la réanimation sont fréquentes à ce stade et elles peuvent être fatales.

Prof. Françoise Rohner-Jeanrenaud

Faculté de Médecine

Université de Genève

On ne sait pas pourquoi il y a plus de droitiers que de gauchers, mais on sait que, chez l'humain et contrairement aux animaux, certaines fonctions sont à droite et d'autres à gauche dans le cerveau. Le langage est commandé à gauche et, comme les voies anatomiques sont croisées, la main dominante (de l'écriture et "du langage") est la main droite.

Et pour la 2e question : les mécanismes de la transmission génétique ne sont pas encore clairs, mais on sait que des parents gauchers (surtout le père) ont plus de chance d'avoir un enfant gaucher.

Dr. Frédéric Assal

Département de Neurosciences cliniques

Hôpitaux Universitaires de Genève

Les allosomes sont des chromosomes particuliers jouant un rôle essentiel dans la détermination du sexe. Ils diffèrent des chromosomes autosomes (non sexuels) par leur forme, leur taille et leur structure. Chez les humains, ils sont identiques chez la femme (XX) et différents chez l’homme (XY). Les allosomes sont en général au nombre de deux dans toutes les cellules somatiques (non sexuelles), alors que les cellules sexuelles (ou gamètes) n'en renferment qu'un (chromosome X dans l’ovule et chromosome X ou Y dans le spermatozoïde).

Dr. Nicolas Di-Poï

Section de biologie

Université de Genève

Il convient d’abord de préciser qu’il n’y a pas de transfusion avec du sérum, mais avec des concentrés de globules rouges ou de plaquettes, ou du plasma (liquide extracellulaire du sang). Le don de sang concerne soit le sang total, soit le plasma seul, soit les plaquettes seules.

Pour se limiter aux transfusions les plus fréquentes, celles de concentrés de globules rouges, tous les groupes sanguins (A, B, AB et O) ne sont pas compatibles entre eux. En cas de transfusion incompatible, certains anticorps présents dans le sang (le plasma en l’occurrence) du receveur peuvent s’avérer très dangereux, car ils provoquent la destruction des globules rouges transfusés. Par exemple, une personne de groupe A possède toujours dans son sang des anticorps anti-B, qui sont capables de reconnaître et de détruire rapidement les globules rouges de groupe B. Les globules rouges d’un individu de groupe O sont, quant à eux, dépourvus des antigènes A ou B à leur surface.

Les globules rouges sont aussi caractérisés par la présence (+) ou l’absence (-) d’un type d’antigène nommé Rhésus (ou D), à sa surface. Il est donc préférable que les individus de groupe Rhésus- ne reçoivent pas des globules rouges de groupe Rhésus +, car ils risquent de fabriquer des anticorps anti-Rhésus (anti-D).

Les individus O- (appelés donneurs universels) peuvent donner leurs globules rouges à tous les sujets, quel que soit leur groupe sanguin. Inversement, les individus AB+ (appelés receveurs universels) peuvent recevoir des globules rouges provenant de donneurs de groupe quelconque, puisqu’ils ne possèdent aucun anticorps anti-A, anti-B et anti-Rhésus.

En conclusion, le sang du groupe O+ peut être donné à tous les groupes (A, B, AB, O) s’ils sont Rhésus +.

Dr. Elisa Radosta

Section de biologie

Université de Genève

La couleur de l’œil, plus précisément de l’iris, est souvent citée, à tort, comme un exemple d’hérédité mendélienne simple chez l’homme. Or, l’explication génétique en est plus complexe.

La couleur de l’oeil dépend principalement du stroma de l'iris, qui est un tissu conjonctif lâche composé principalement de mélanocytes entourés de fibres de collagène. Comme dans la peau et les poils, les mélanocytes sont les cellules qui synthétisent une famille de pigments appelés mélanine. Il y a deux catégories de mélanine: l’eumélanine qui varie du brun au noir et la phéomélanine jaune-orange (les cheveux roux contiennent presque exclusivement de la phéomélanine). La quantité de phéomélanine étant relativement faible et constante, la couleur de l’iris dépend principalement de la quantité d’eumélanine dans les mélanocytes du stroma. Lorsque les mélanocytes contiennent beaucoup d’eumélanine, presque toute la lumière incidente est absorbée et la couleur est brune foncée à noire. Lorsque la lumière traverse des couches contenant peu de mélanine, les fibres de collagène réfléchissent préférentiellement les petites longueurs d’ondes (surtout le bleu) vers la surface et l’iris sera bleu. La quantité de mélanine n’explique probablement pas toutes les variations de bleu ou de vert car des facteurs tels que l’épaisseur de l’iris ou la densité des fibres blanches de collagène semblent avoir une certaine importance.

On peut maintenant essayer de décrire la base génétique des différences de coloration. Une difficulté importante réside dans la description de la couleur. Les catégories fréquemment utilisées, bleu, gris-bleu, vert, noisette, brun clair, brun foncé, noir, sont arbitraires: il y a en fait une gamme continue de couleur, du bleu le plus clair au noir. Une autre complication pas du tout comprise est le fait que la coloration de l’iris n’est pas uniforme. Il y a souvent un anneau autour de la pupille de couleur brune, différente du reste de l’iris. Particulièrement dans les yeux clairs, on voit souvent des lignes radiales ou des petits points blanchâtres qui sont dus à des zones fortement concentrées en fibres de collagène. Pour l’analyse génétique il faut souvent faire des regroupements simples; par exemple bleu, vert-noisette et brun; ou alors brun par rapport à non-brun, vert par rapport à non-vert, etc.

Une deuxième difficulté tient au fait qu’il n’y a pas qu’un seul gène impliqué. Les différentes formes (allèles) d’un des gènes n’expliquent qu’une partie de la variation de coloration. De plus, certains allèles de différents gènes présentent des interactions. Dans certains cas leurs effets peuvent s’annuler partiellement, alors que, dans d’autres situations, les effets sont synergiques (l’effet des deux allèles ensemble est plus fort que celui que l’on prédirait par addition des effets produits par les allèles séparément).

Dans l’état actuel des connaissances, on peut faire les simplifications suivantes.

a) Le gène le plus important est OCA2 situé sur le chromosome humain 15. La perte complète d’activité de ce gène (à cause d’une mutation) conduit à une forme d’albinisme. Dans le cas des variations de coloration de l’iris, les allèles causent des modifications soit dans le taux d’expression du gène, soit dans la séquence de la protéine, ce qui altère probablement partiellement l’activité biochimique de cette protéine. Il y a une bonne corrélation entre le taux d’expression d’OCA2 et la quantité de mélanine.

b) Plusieurs autres gènes sont impliqués de manière plus ou moins forte dans certaines des couleurs: SLC24A4, SLC24A5, TYR, TYRP1, SLC45A2, IRF4 et d’autres avec des effets moindres.

En résumé, on ne comprend pas encore de manière satisfaisante et détaillée la base génétique de l’ensemble des variations de la coloration de l’iris (ni d’ailleurs de la peau ou des poils qui implique des mécanismes partiellement communs). Sur la base de la séquence de quelques gènes, il est toutefois possible de prédire avec une bonne fiabilité les grandes catégories bleu, vert et brun.

Dr. Daniel Pauli

Section de biologie

Université de Genève

Oui, il y a plusieurs points communs, même lorsqu’on joue sur les mots.

Dans son sens le plus usité, l’œuf est le produit de la ponte d’un animal (oiseau, poisson, insecte, etc.), qu’il soit fécondé ou pas et qu’il contienne un embryon ou pas, alors que l’ovule humain est le produit de la fécondation. La cellule sexuelle femelle (gamète femelle) mûre non fécondée s’appelle l’ovocyte II, chez l’humain. Un œuf de poule fécondé et un ovule humain sont donc constitués, avant les premières divisions cellulaires, de deux cellules (le gamète mâle, ou spermatozoïde, et le gamète femelle). L’œuf de poule est dit «amniotique» : il possède une coquille calcaire et contient du blanc et du jaune aux propriétés nourricières et protectrices permettant à l’embryon de se développer hors de l’eau et hors de sa mère. L’ovule, quant à lui, n’a pas de coquille et ne contient pas de vitellus. Chez l’humain, le rôle de l’œuf est en quelque sorte joué par le placenta et l’utérus de la mère. Notons que chez deux mammifères primitifs, l’ornithorynque et l’échidné, la femelle pond des œufs très semblables à ceux des oiseaux (mais pauvres en vitellus), démontrant l’origine commune des mammifères et des reptiles.

Dr. Laurent Vallotton

Muséum d’histoire naturelle

Genève

Les gamètes mâles (spermatozoïdes) ou femelles (ovocytes) sont les cellules reproductrices qui, en fusionnant, donneront naissance à un embryon. Le sexe d’un individu est déterminé par la combinaison de ses deux chromosomes dits sexuels. Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y, tandis que les femmes possèdent deux chromosomes X. Chaque chromosome sexuel a été transmis par le père et la mère. La mère ne peut donc transmettre qu´un X tandis que le père pourra transmettre soit un X soit un Y. L'embryon sera alors femelle (XX) ou mâle (XY).

Dr. Elisa Radosta

Section de biologie

Université de Genève

Les maladies rares sont des affections touchant moins de 5 personnes sur 10'000, selon le seuil défini en Europe et en Suisse. On estime que cela concerne moins de 4’000 personnes en Suisse et 30 millions en Europe. Les maladies rares souffrent d'un déficit de connaissances médicales et scientifiques (quelque 7’000 maladies rares décrites à ce jour). 80% d’entre-elles sont d’origine génétique. Elles sont par ailleurs très difficiles à diagnostiquer et à traiter.

Les maladies négligées sont définies par l’OMS comme étant des maladies infectieuses tropicales, transmissibles et communes. Un milliard de personnes environ sont atteintes par une ou plusieurs maladies négligées: elles ne sont donc pas des maladies rares !! Ces maladies sont qualifiées de négligées, car elles ne frappent que les populations des régions les plus pauvres et marginalisées et n’intéressent que peu la recherche médicale privée.

Les maladies orphelines regroupent les maladies rares et les maladies négligées. Elles concernent donc entre 10 et 20% de la population mondiale. Elles sont «orphelines» de recherche et d’intérêt du marché, ainsi que de politiques de santé publiques.

Dr. Isabelle De Giorgi

Service de Pharmacie

CHUV

La littérature scientifique rapporte un lien causal entre l'exposition à la fumée passive et le développement de l'asthme chez les enfants, avec un risque de maladie asthmatique environ 20% plus élevé que dans la population non exposée au tabagisme passif. Donc, il n'est pas surprenant que vous ayez remarqué un lien entre le tabagisme parental et le développement de l'asthme chez les enfants, même si ce n'est probablement pas la seule explication.

Dr. Jacques Pralong

Service de Pneumologie

HUG

L’asthme n’est pas une maladie héréditaire à proprement parler et n’est donc pas une fatalité pour l’enfant de parents asthmatiques. Comme dans beaucoup d’autres maladies, les causes de l’asthme sont multiples et complexes. Actuellement, on part de l’idée que, pour développer la maladie, il faut au moins deux choses : un terrain génétique propice au développement de l’asthme et des facteurs environnementaux qui déclenchent et entretiennent l’inflammation des voies aériennes.

En ce qui concerne le terrain génétique, il se compose de plusieurs gènes de susceptibilité au développement de l’asthme. Ces gènes de susceptibilité sont la plupart du temps des variantes de séquences génétiques qui codent pour des protéines impliquées dans la régulation du système immunitaire. Pour chaque individu, l’information génétique contenue dans les chromosomes lui est transmise à moitié par le père et à moitié par la mère. Si on part de l’idée que l’un ou les deux parents sont asthmatiques, des gènes de susceptibilité au développement d’un asthme peuvent être ou ne pas être transmis à l’enfant.

Il y a aussi des gènes de susceptibilité qui peuvent apparaître ou disparaître spontanément, indépendamment de ce qui a été transmis par les parents. Par ailleurs, si on veut se représenter l’information génétique d’un individu comme un livre, cette information peut être lue et interprétée de différente manière. On parle alors de modifications épi-génétiques. C’est un domaine de recherche relativement récent et ces mécanismes semblent jouer un rôle important dans l’asthme.

En dehors d’un terrain génétique propice, il faut d’autres facteurs pour développer de l’asthme. La plupart des ces facteurs actuellement identifiés sont environnementaux – agents infectieux, produits toxiques et allergènes. Certains types d’infection chez l’enfant en bas âge semblent impliqués dans le développement de l’asthme. Le risque d’infection durant les premiers mois de vie peut être diminué par l’allaitement maternel, car la maman transmet avec le lait des anticorps qui protègent l’enfant. Les enfants qui grandissent à la campagne, p.ex. ceux qui vivent à la ferme, sont moins susceptibles de développer un asthme. On pense que ceci est lié au fait que les enfants sont exposé à des nombreux germes inoffensifs qui «occupent» le système immunitaire. Les enfants qui vivent dans un environnement trop «propre» sont, par contre, à risque de développer des allergies respiratoires comme l’asthme, où le système immunitaire s’acharne contre des allergènes habituellement inoffensifs pour l’organisme.

Contrairement à ce que l’on croyait il y a peu de temps encore, l’exposition à des animaux (chat, chien) dès le plus bas âge semble être un facteur protecteur, mais il n’y a pas encore suffisamment de recul pour en faire une recommandation et, comme les parents sont souvent eux-mêmes allergiques à ces animaux, ce n’est pas quelque chose qui peut être mis facilement en pratique – comme par ailleurs de déménager à la campagne et de vivre à la ferme. Ce qui est sûr c’est qu’il ne faut pas exposer l’enfant à la fumée de tabac, ni pendant la grossesse, ni après.

Il existe également un lien entre obésité et asthme. Il faut également veiller à une alimentation équilibrée et permettre à l’enfant une activité physique régulière afin de prévenir l’asthme.

Dr Camillo Ribi

Service d’immunologie et d’allergologie

Hôpitaux universitaires de Genève

Le développement de l'asthme allergique dépend de nombreux facteurs. Il y a tout d'abord les facteurs liés à la personne comme les facteurs génétiques ou le sexe et ensuite les facteurs environnementaux, comme l'exposition à certaines substances pouvant causer de l'asthme, le tabagisme passif, la pollution atmosphérique, les infections des voies respiratoires et l'alimentation, entre autres. Ces différents facteurs peuvent, de surcroît, interagir entre eux, rendant encore plus complexe la compréhension de la maladie.

Par conséquent, il n'est pas du tout surprenant de voir que l'asthme allergique puisse sauter des générations.

Il n'existe pas à ma connaissance de recommandations pour éviter le développement de l'asthme allergique chez un enfant. Cependant, certains facteurs de risque sont modifiables, il faut donc éviter d'y être exposé: c'est le cas pour la fumée passive ou certaines moisissures présentes dans des maisons humides. Mais, pour les autres facteurs (comme l'exposition aux animaux, aux acariens ou à la pollution par exemple), ceci reste un sujet très controversé pour lequel il n'existe pas de réponse claire.

Dr. Jacques Pralong

Service de Pneumologie

HUG